... zur Ursache
Wieso ist Ihr Kind an Tyrosinämie erkrankt?
Die Tyrosinämie ist eine Erkrankung, die vererbt wird. Man sagt auch, sie ist „genetisch bedingt“. Damit die Tyrosinämie vererbt wird, muss Ihr Kind sowohl von Ihnen als auch von Ihrem Ehe-/Lebenspartner ein defektes Gen übertragen bekommen. Das bedeutet aber auch, dass nicht jedes Ihrer Kinder zwangsläufig an einer Tyrosinämie erkrankt.
GUT ZU WISSEN
Wenn beide Eltern das defekte Gen haben, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Tyrosinämie hat, und eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass es ein Träger ist. Wenn es ein Träger ist, zeigt es keine Symptome, kann die Krankheit aber weitervererben. Es besteht außerdem eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind weder ein Träger ist noch an Tyrosinämie erkrankt.
T = funktionierendes FAH-Gen
t = nicht funktionierendes FAH-Gen
Was verursacht die Organschädigungen?
Wenn der Körper Tyrosin nicht vollständig abbauen kann, wird es über komplizierte Stoffwechselprozesse in giftige (toxische) Substanzen, sogenannte Metaboliten, umgewandelt. Eine dieser Substanzen ist z. B. das Succinylaceton, das sehr toxisch und direkt für die Schädigung der Leber, der Nieren und der Nervenzellen verantwortlich ist.
Wir wussten, dass bei unserem zweiten Kind ein Risiko von 1:4 bestand, dass es Tyrosinämie
haben würde. Wir gingen das Risiko aber ein, weil die Krankheit behandelbar ist und
unsere erste Tochter ein normales Leben führt. Unser Baby wurde sofort getestet, und wir
waren sehr erleichtert, als wir hörten, dass es gesund ist – auch wenn wir jetzt schon
viel besser mit der Krankheit hätten umgehen können.
