Wichtige Fakten zur Tyrosinämie

Tyrosinämie ...

wird auch als hereditäre Tyrosinämie Typ 1 (HT-1) bezeichnet. Dabei steht „hereditär“ für erblich bedingt bzw. angeboren. Weitere in der Medizin übliche Bezeichnungen sind Tyrosinose Typ 1, Hypertyrosinämie Typ 1 oder Hepatorenale Tyrosinämie Typ 1.

ist eine sehr seltene Stoffwechsel- erkrankung, verursacht durch einen angeborenen Defekt des Enzyms Fumarylacetacetat-Hydrolase (FAH). Dieses Enzym wird zum größten Teil in der Leber produziert und ist für den Abbau des in der Nahrung enthaltenen Tyrosins zuständig. Tyrosin ist eine Aminosäure und damit wichtiger Bestandteil vieler Eiweiße (Proteine). Es wird sowohl mit der Nahrung aufgenommen als auch vom Körper selbst hergestellt. Bei Menschen mit Tyrosinämie ist der Abbau des Tyrosins durch FAH gestört. Hierdurch entstehen giftige Substanzen, wie z. B. das Succinylaceton, das sowohl die Leber als auch die Nieren und die Nervenzellen schädigt.

betrifft weltweit etwa eines von 100.000 Neugeborenen. In Deutschland leben zurzeit weniger als 100 Patienten mit Tyrosinämie.

ist gut und dauerhaft therapierbar mit einer Kombination aus Medikament, proteinarmer Ernährung und Aminosäurenmischungen.

gehört seit dem Jahr 2018 zu den Zielkrankheiten des deutschlandweiten Neugeborenen-Screenings.

ist in ihrem Schweregrad abhängig davon, wie stark der Defekt des FAH-Enzyms ausgeprägt ist. Grundsätzlich gilt, je besser die körpereigene Enzymaktivität ist, d. h., je mehr das Enzym selbst arbeitet, desto milder bzw. schleichender sind die Krankheitssymptome.

führt – wenn sie nicht behandelt wird – zu schwerwiegenden Schädigungen der Leber, der Nieren oder des zentralen Nervensystems bis hin zum Tod.

war vor Einführung des Medikamentes langfristig nur mit einer Lebertransplantation behandelbar bzw. heilbar.