Das sind die Grundlagen der Diagnose

Da die Prognose und Entwicklung der Erkrankung stark davon abhängen, wie frühzeitig sie erkannt und behandelt wird, ist die Tyrosinämie Typ 1 nun seit März 2018 als dreizehnte Zielerkrankung Teil des bestehenden Erweiterten Neugeborenen-Screenings.

Dabei wird dem Säugling in der 36. bis 72. Lebensstunde Venen- oder Fersenblut entnommen, das auf das Vorhandensein von Succinylaceton hin untersucht wird. Wenn Succinylaceton im Blut nachgewiesen werden kann, gilt die Diagnose „Tyrosinämie Typ 1“ als gesichert und eine medikamentöse Behandlung kann umgehend eingeleitet werden.

Kinder aus geflüchteten Familien oder aus dem benachbarten Ausland, die nicht das Erweiterte Neugeborenen-Screening durchlaufen haben, werden bei Verdacht auf eine Tyrosinämie anders untersucht. In diesen Fällen entnimmt der Arzt dem Kind Blut und Urin, das auf bestimmte Veränderungen in Bezug auf die Leber- und Nierenfunktion und eine Erhöhung des Succinylacetons hin untersucht wird. Nachweisbare Succinylaceton-Werte bestätigen auch hier die Diagnose Tyrosinämie.

Symptome einer unbehandelten Tyrosinämie

Wird die Tyrosinämie nicht behandelt, kommt es durch die niedrige körpereigene Enzymaktivität zu heftigen akuten Symptomen.

Dies sind die häufigsten Symptome einer akuten Form:

Trinkschwäche

Erbrechen

Durchfall

Fieber

Gelbsucht

Blaue Flecken – auch ohne vorherige Verletzung

ein geschwollener Bauch

Müdigkeit        

Reaktionslosigkeit

Atemstörungen

Aufgrund der besseren körpereigenen Enzymaktivität treten chronische Symptome erst später auf und entwickeln sich langsamer.

Dies sind die häufigsten Symptome einer chronischen Form:

Übelkeit

Erbrechen

krampfartige Bauchschmerzen

ein geschwollener Bauch

Gewichtsverlust

Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung

Knochenverformungen

eine auffällige Körperhaltung